"该文件是关于人类基因的NCBI(美国国立生物技术信息中心)列表,其中包含了具体的基因信息,如基因ID、当前ID、状态、符号、别名、描述、染色体位置、基因组核苷酸访问版本、起始和结束位置以及基因的定向。此外,还提供了外显子数量和OMIM(在线孟德尔人类遗传学)关联信息。文件数据涉及了两种人类基因,分别是TP53和EGFR,这两种基因在癌症研究中具有重要意义。" 详细知识点解释: 1. NCBI Gene: NCBI(美国国立生物技术信息中心)是一个全球性的生物信息学资源库,其中包含大量基因和蛋白质的信息。在这个列表中,NCBI Gene提供了人类基因的详细资料。 2. Human EntrezID: Entrez是NCBI的一个搜索引擎,用于查询生物信息学数据库,包括基因、蛋白质、核酸序列等。EntrezID是每个条目的唯一标识符。 3. TP53基因:TP53基因编码肿瘤蛋白p53,这是一个重要的肿瘤抑制因子,参与细胞周期调控、DNA修复和细胞凋亡。基因突变可能导致多种癌症,如肺癌、结肠癌和卵巢癌。 4. EGFR基因:EGFR(表皮生长因子受体)基因编码一个酪氨酸激酶受体,参与细胞增殖、生存和分化。EGFR在许多类型的癌症中过度表达或发生突变,成为癌症治疗的重要靶点。 5. Status: 基因的状态可以是"live",表示这些基因信息是最新的,并且还在NCBI数据库中有效。 6. Symbol和Aliases: 这些是基因的正式名称和别名,例如TP53有多个别名,如BCC7、BMFS5等,这有助于识别和引用特定基因。 7. Map Location: 描述基因在染色体上的位置,如TP53位于17号染色体的17p13.1区域,而EGFR位于7号染色体的7p11.2区域。 8. Genomic Nucleotide Accession Version: 这是基因组核苷酸序列的版本号,如NC_000017.11,反映了基因组序列的更新情况。 9. Start and End Position: 提供了基因在染色体上开始和结束的位置,对于理解基因结构和功能至关重要。 10. Orientation: 基因的定向(正向或反向),决定其转录的方向。 11. Exon Count: 外显子是基因编码蛋白质的部分,外显子计数显示了基因的结构复杂性。 12. OMIM: 在线孟德尔人类遗传学是一个包含人类遗传疾病的数据库,OMIM关联表明这些基因与特定的遗传疾病有关。 这个文件是生物学和医学研究的重要资源,提供详尽的人类基因信息,对于理解基因功能、基因与疾病的关系以及开发潜在的治疗策略具有重大价值。
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