30年的基因组研究与伦理、法律和社会影响：回顾与展望

会开放获取透视三十年的伦理，法律和社会影响研究：回顾过去，规划前进的道路Deanne Dunbar Dolan，1，*Sandra Soo-Jin Lee，2和Mildred K。Cho31 ELSI资源和分析中心（CERA），斯坦福大学医学院斯坦福生物医学伦理中心，Palo Alto，CA 94305，USA2哥伦比亚大学医学人文伦理学系伦理学部，纽约，NY 10032，美国3医学和儿科系，斯坦福大学医学院，斯坦福生物医学伦理中心，Palo Alto，CA 94305，USA* 通讯地址：https://doi.org/10.1016/j.xgen.2022.100150ddolan@stanford.edu总结30多年前，美国国立卫生研究院（NIH）的国家人类基因组研究中心（NCHGR）及其人类基因组计划（HGP）的合作伙伴能源部（DOE）呼吁社会科学家、伦理学家、律师和其他人提出建议，探讨绘制和测序人类基因组的伦理、法律和社会影响（ELSI）今天，在人类基因组计划完成近20年后，国家人类基因组研究所（NHGRI）的ELSI研究计划它促进了ELSI研究发展成为一个全球性的研究领域，独特地定位于许多学科的联系，并接近基础和应用科学研究。我们研究了第一个ELSI计划的形成，并考虑是否在公共利益的科学政策可以存在于NHGRI预算预留的范围内。介绍在美国， 从国际人类基因组计划（HGP）（1990年至2003年对完整的人类基因组进行测序和绘图）的起源到今天，ELSI的学者已经发表了数千篇文章，书籍和其他材料。1这些作品探讨了基础研究及其临床转化中的各种问题，以及生命科学中新兴技术引发的更广泛的2在全球范围内，ELSI研究人员位于大型生命科学计划附近或嵌入其中;专注于预测或快速响应新出现的科学问题;支持与公众共同设计研究议程;与广泛的利益相关者（媒体，政策制定者和行业）互动;并使用不同的源材料和方法（见表2）。3、4尽管ELSI的研究方法各不相同，但我们认为，与邻近领域（如生物伦理学和邻近学科）相比，ELSI的研究集中在不同的对象上，目的独特。ELSI研究人员确定和探索与科学研究的开展和应用相关的问题。15.开展这项研究的原因有很多，包括促进公众讨论，确保这些探索是为了社会的利益而进行的，其利益得到平均分配，危害和滥用在最大程度上受到限制。可能[21]这些关键任务并不一定与科学发现相对立。由于他们的工作是在公共利益，ELSI研究人员努力从他们观察到的科学和机构或财政压力，与他们的使命冲突的我们的出发点是，虽然较小的来源资助了美国ELSI工作，并且“ELSI社区”由没有赠款的学者丰富，但国家人类基因组研究所（NHGRI）的ELSI研究计划的1，22-在美国建立ELSI研究1990年，绘制人类基因组图谱和测序的国际努力有望大大提高我们对人类生物学以及遗传和后天疾病的理解[25]然而，考虑到优生学运动所激发的暴行，在美国，优生学运动为国家赞助的大规模绝育计划提供了理论基础，在欧洲，优生学运动激发了纳粹德国犯下的大屠杀，很明显，确定遗传信息的能力将带来以下可能性：CellGenomics 2，100150，July 13，2022？作者。1这是CC BY许可下的开放获取文章（http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。会开放获取透视2Cell Genomics2，100150，2022BERAC生物和环境研究咨询委员会（能源部）表1.缩略语定义CEER ELSI研究DHHS卫生与公众服务ELSI伦理、法律和社会影响ERPEG ELSI研究规划和评估小组人类基因组计划美国国立卫生研究院NHGRI国家人类基因组研究所（原NCHGR）OPCE政策，通信和教育办公室（NIH）如果遗传信息被用于制定生育计划，那么遗传疾病携带者的耻辱和歧视，阻碍公平获得美国医疗保健，甚至改变人类社会的构成。[26-30.事实上，国家科学院和国会技术评估办公室在人类基因组计划的规划和可行性报告中讨论了伦理和社会三十一，三十二在谈到这些问题时，DNA分子结构的共同发现者、美国国立卫生研究院（NIH）第一位人类基因组计划主任詹姆斯·沃森（James Watson）33、34这方面的第一项行动是设立一个道德问题工作组，1989年1月，他与美国两个主要的人类基因组计划机构NIH和能源部（DOE）协调工作（关于能源部的兴趣，见Annas和Elias35）。 [36] 1989年3月，人类基因组研究办公室（OHGR）在《NIH资助与合同指南》中增加了一个项目公告，要求第一批人申请ELSI研究（见方框1）。36伦理工作组于1989年9月14日和15日举行了第一次正式会议，一个月后，卫生与公众服务部（DHHS）在NIH成立了国家人类基因组研究中心（NCHGR）。36，37这次会议产生了一份任务声明，激励NCHGR在其校外研究司和能源部内建立ELSI分支机构，以启动健康与环境研究办公室（OHER）的ELSI计划和修订的NIH计划公告。36，38现在鼓励学术研究界成员在九个专题领域（见方框2）申请ELSI赠款并行DOE赠款方案优先关注隐私、遗传信息的公平使用和公众教育。三十三三十六三十九1990年11月，两个机构宣布成立伦理、法律和社会问题联合工作组（“ELSI工作组”），以指导两个39，40它最初是由南希S主持Wexler博士是一位临床心理学家，由法律、伦理学、遗传学、临床医学和其他领域的专家组成。41在其任期内，该小组成立了隐私和保险工作组，并指导分配赠款资金，用于研究获得高质量遗传测试、雇主和保险公司合理使用遗传信息、隐私问题以及公共和专业教育。29、42、43截至1991年9月，国家人类遗传资源中心已资助了25项校外ELSI赠款和10次全国会议，包括1991年1月的一次讲习班，该讲习班产生了一项社会政策研究议程，至今仍有意义（见方框3）。三十五三十九四十ELSI研究补助金获得NCHGR年度预算的3%，在前三年预算比例高达5%（这发生在1991年），并始终占OHER/DOE预算的3%。33，34，43除了专门用于ELSI研究补助金的资金外，ELSI工作组的活动[44]能源部的财政承诺是田纳西州民主党参议员阿尔·戈尔（Al Gore）的想法，他在1989年的一次小组委员会听证会上质疑能源部官员，得知该机构没有设立ELSI预留：我不希望看到NIH的努力有太多的重复，因为我希望在联合计划中看到你制定一个类似的资金承诺。第45章这一史无前例的道德规范CERA ELSI资源和分析美国能源部ERA ELSI研究顾问GSWG基因组学和社会工作组NACHGR国家人类基因组研究NCHGR国家人类基因组研究能源部能源研究办公室健康与环境研究办公室RAC重组DNA咨询委员会Cell Genomics2，100150，2022年7月13日3会开放获取透视表2. 1990年至今全球ELSI倡议实例地点日期倡议奥地利、芬兰和德国2009年，奥地利、芬兰和德国发起了一项名为ELSAGEN的多国倡议，资助与基因组学和相关科学相关的ELSA问题的合作研究。第五、六条加拿大2000年至本加拿大基因组是一个部分由加拿大联邦政府资助的非营利公司，为基因组学、经济、伦理、环境、法律和社会方面（GE3 LS）方案提供资金。五、七200151992年七、八2013-2020年欧盟委员会开展负责任的(RRI)研究与创新框架计划（Horizon 2020）中的一个跨领域主题，并将RRI的责任分配给科学与社会（SwafS）子计划。RRI主题包括公众参与、开放获取、性别、伦理和科学教育。9、102002英国各地（Cesagen、Innogen、Egenis和Genomics Forum）研究基因组科学和技术的经济和社会影响。这些中心被称为经济和社会研究中心，ESRC（Genomics Network）或EGN。五、十一1994三，十二荷兰No dateavailable荷兰研究委员会或荷兰科学研究组织（NWO）的基因组学社会组成部分（MCG）计划资助社会科学和人文科学的研究人员预测科学和社会的发展。六、三、十三2009 142005-科学研究始于2005年。它协调了ELSA在八个国家供资机构（荷兰、联合王国、奥地利、挪威、芬兰、德国[2]和加拿大）和三个对该领域特别感兴趣的供资机构（以色列[2]和瑞士）的活动。2005年，ELSA在这些国家扩展到基因组学之外，并开始应用于其他新兴技术，如纳米技术，信息和通信技术，合成生物学和神经技术。十五，十六2004年，荷兰基因组学倡议（NGI）将其预算的5%分配给两个倡议：（1）研究人员驱动的三、四、五、六~50个ELSA研究项目。2001年，荷兰政府拨款1.89亿荷兰盾用于基因组学研究，并指定4%用于研究基因组学计划的伦理、社会、经济、心理和法律方面，并建立荷兰基因组学倡议（Nationaal Regie-Orgaan Genomics），负责管理新的基因组学基础设施的独立工作组17（接下页）4Cell Genomics2，100150，2022会开放获取透视表2. 继续位置日期倡议挪威2014年至今除了挪威研究委员会（RCN）ELSA I和ELSA II计划外，挪威国家生物技术计划，例如对于功能基因组学（FUGE）和纳米材料（NANOMAT），包括协会研究部分。正在进行的项目，如如BIOTEK 2021和NANO 2021，将其资金的2%-5%分配182008–2014ELSA II计划期间的重点是纳米技术和新材料。十五，十八2002–2007纳米技术、生物技术和神经技术挪威研究委员会（RCN）研究与生物技术，纳米技术，和认知科学第一阶段（ELSA 1）的重点是功能基因组学五、六、十五、十八韩国2001韩国政府资助了一个伦理、法律和社会影响项目。六、十九、二十在美国主要的科学创新激发了博士。Wex- ler将ELSI项目描述为“这个国家甚至可能是世界上最大的生物医学伦理项目”。34，46，471993年6月，国会通过名为《国家卫生机构振兴法》的立法，正式将ELSI在NIH的分支机构的活动实例化该法案规定，NCHGR预算中的“不少于50%”应分配给“审查和资助提案，以解决与基因组计划相关的伦理和法律问题（包括有关专利的[48]同年，弗朗西斯·柯林斯接替沃森担任国家人类基因组和遗传资源中心主任，监督人类基因组计划和ELSI分支。他增加了两个专业人员职位，并扩大了小组，包括来自非专业选区，临床专业和基因组科学的代表。331995年，在Wexler博士担任ELSI工作组主席的五年任期结束时他被选为学者，以取代她。49ELSI在美国卫生研究院的再思考早在1996年，当柯林斯否决了一个关于行为遗传学选集的计划时，一场关于ELSI项目的目的和自治的内部争论就出现了。Andrews以国家人权和自然资源中心干预ELSI工作组的预算分配和立场声明为由，于1996年2月辞职以示抗议临时取代她的社会学家特洛伊·达斯特（Troy Duster）敦促该工作组独立于NCHGR，并强调了基因组科学和ELSI之间的分配不平衡。12，34，44，49，50在“诊断信息和治疗能力之间日益增长的差距是一颗定时炸弹”的背景下“50：50怎么[44]安德鲁斯反思了自己的经历，她担心柯林斯在49柯林斯否认他阻止工作组表达意见，但承认他没有。“由于它不是一个独立的委员会，其自治权受到一些限制。”[44]在她辞职之后（也许，正如安德鲁斯所说，作为对她辞职的调查），柯林斯和能源部健康与环境研究副主任阿里·帕特里诺斯博士委托进行了一次独立的审查，以评估ELSI活动的范围，外部顾问在ELSI计划中的作用，以及如何最好地构建对ELSI问题的投入 他们于1996年4月30日任命了人类基因组计划伦理、法律和社会影响评估委员会（ELSI评估委员会）。四十四、四十九、五十一ELSI评估委员会1996年12月的报告认为，ELSI工作组是人类基因组计划的一个组成部分，其任务“过于广泛，任何单一机构都无法满足”，其位置“与更全球性的作用不相称一些重要的政策制定”。该报告提出了三项建议：（1）国家卫生研究院应在研究所内就ELSI关于遗传研究的研究伦理活动进行沟通和协调;（2）将现有的工作组改组为ELSI研究评估委员会，该委员会将协调ELSI赠款并制定研究议程;（3）在卫生和人类服务部秘书办公室设立一个联邦特许的遗传学和公共政策咨询委员会，以"承担起识别问题和制定政策的角色，以确保将新的遗传知识纳入卫生保健标准。51在外部评价之后，电子和信息技术问题工作组的其余成员辞职，期待拟议的新配置。49因此，到1997年，它已经结束了对NHGRI和DOE ELSI赠款计划的咨询作用52同样在1997年，卫生和公众服务部将国家人类遗传资源中心提升为研究所，并将其更名为国家人类遗传资源研究所。53.在1997 年 2 月 的 会 议 上 ， 国 家 人 类 基 因 组 研 究 咨 询 委 员 会（NACHGR）批准了ELSI评估委员会的所有三项1997年7月，NACHGR和能源部的生物和环境研究咨询委员会（BERAC）正式成立了ELSI研究所Cell Genomics2，100150，2022年7月13日5会开放获取透视1. 保险、就业、刑事司法系统、教育、收养、军事和其他领域2. 对个体遗传信息的心理和社会反应3. 隐私和保密，包括所有权、控制权和同意权4. 遗传咨询与产前、症状前和多基因条件和携带者状态检测相结合;在没有治疗选择的情况下进行检测;人群筛查与检测5. 遗传信息和生殖决定6. 将遗传学引入医疗实践，包括护理标准、医疗专业人员的资格以及对患者和公众的7. 遗传学的历史误用，特别是优生学，以及与现在的相关性8. 商业化，包括财产权和知识产权，以及数据和材料9. 哲学问题，如健康和疾病的定义，easy and questions of determinism and reductionism决定论和还原论的简单性和问题36，40插文2. 1990年修订的NIH计划公告中为那些寻求资助进行ELSI研究的人提供的研究主题D 对社会和个人有什么影响？d在道德和法律领域需要解决哪些问题D 从先例中可以学到什么？d有哪些政策备选方案以及每种方案的利弊？d我们如何向公众提供信息并让公众参与？36框1.申请人被要求回答1989年NIH资助和合同指南中关于人类基因组研究的以下规划和评价小组。ERPEG由伦理学家LeRoy Walters担任主席，分析了ELSI研究补助金的投资组合，参与了1998-2003年HGP战略计划中ELSI部分的战略规划过程38ERPEG在2000年2月27日NACHGR会议上提交了最后报告它指出，NHGRI已经花费了超过5800万美元用于ELSI计划，能源部已经花费了1999财政年度结束时为1820万美元。委员会建议能源部扩大其计划的人员配置，而不仅仅是一个人，一个新的联合规划和评估小组，从代表性不足的群体中招募调查人员，并开展活动，促进HGP科学家和ELSI研究人员之间的合作，理由是科学界中存在“ELSI研究”52他们的投资组合分析指出，R01ELSI和基因组研究之间的关系，（2）更有效地将ELSI的研究成果转化为可以为政策提供信息的产品，（3）扩大ELSI研究人员群体的学科和人口与其白皮书和众议院政府运作委员会1992年的一份报告相呼应，该报告说：43，57然而，ERA报告暗示，将学术研究转化为政策是ELSI研究计划的任务之一，因为在可能从事这项工作的其他人中，其受赠人最熟悉ELSI的研究成果。该报告提出，ELSI研究界的专业知识范围应继续扩大，并指出，ELSI研究卓越中心（CEER）财团于2004年9月开始资助，其目标是“在研究、健康和非医疗环境中将ELSI研究纳入安全、有效和公正的遗传和基因组政策和实践”57最近NHGRI ELSI资助优先事项与之前的战略计划一样，NHGRI 2011-2021年的目标58基因组数据 能源部最终取消了其较小的ELSI赠款机制可能占极少数的法律，菲尔-宗教学、神学、社会学或经济学分析。 他们注意到了被高度引用的出版物、政策建议（尤其是波士顿大学的乔治·安纳斯起草的《遗传隐私法》）、两个成功的研究联盟的形成以及其他项目成就。五十二，五十四在ERPEG的指导下，Collins及其同事在1998-2003年人类基因组计划战略计划中确定了ELSI研究计划的目标55. ERPEG关于重新建立能源部/NHGRI ELSI联合规划小组的建议没有取得成果。然而，在2000年，NHGRI成立了ELSI研究顾问（ERA），NACHGR的一个小组委员会，就赠款计划和计划在完成基因组测序工作后ELSI的作用向理事会提出建议。562003年，教育研究所编写了一份白皮书，呼吁加强ELSI校外赠款方案与NHGRI主任办公室内的政策、通信和教育办公室（OPCE）之间的整合，并提出其他建议。白皮书将NHGRI确定为五十六、五十七在2005年提交给NACHGR的报告中，ERA确定了ELSI研究计划为完成其使命应解决的三程序.国家人权和性别研究所的对口单位继续开展工作。2012年NHGRI重组由其主任，埃里克绿色，位于ELSI的校外研究计划内的基因组学和社会司。59今天，该司的规划和优先事项的确定6Cell Genomics2，100150，2022会开放获取透视d审查围绕完成人类DNA序列和研究人类遗传变异的问题。d.审查将遗传技术和信息纳入卫生保健和公共卫生活动所引起的问题d研究将基因组学和基因-环境相互作用的知识整合到非临床环境中所提出的问题。探索新的遗传知识与各种哲学、神学和伦理观点相互作用的方式。d探索社会经济因素和种族和民族概念如何影响遗传信息的使用、理解和解释，遗传服务的使用和政策的发展。25框4.人类基因组计划1998-2003年战略计划中ELSI研究计划的目标NBSeq倡议，以及补充其他NIH赠款与ELSI组件。60、61、63、68-70由NACHGR指导，基因组学和社会工作组（GSWG）提供建议，并定期进行战略规划。38，60NHGRI仍然将其年度校外研究预算的至少5%分配给ELSI研究计划（见表3）。这在1990财政年度为157万美元，2016年为1890万美元，2020年约为2200万美元。60，612020年，项目资金分配给投资者发起的研究（2200万美元的68%）和项目发起的研究（32%）（J. Boyer，个人交流）。这种持续的财政承诺水平使基因经济学领域在美国和世界上生物科学2如今，ELSI研究计划经常与其他NIH研究所或中心合作，资助美国研究人员在四个重叠的研究领域：基因组学和社会文化结构和价值观，机构和系统层面的基因组学62.在培训类，该方案提供机构研究培训补助金（T32），以支持ELSI研究方面的三个博士前和博士后培训方案，以及对受训人员和早期职业调查人员的其他支持。60在2020财政年度，ELSI预算的18%（约400万美元）用于各种培训计划（J. Boyer，个人通信）。ELSI研究计划还投资于建立ELSI研究机构能力的活动，翻译ELSI研究，并鼓励ELSI学术界之间的合作例如，在2004年，NHGRI与DOE和Eunice Kennedy Shriver国家儿童健康和人类发展研究所（NICHD）合作建立了前四个CEER。61，63于2020年，NHGRI继续使用有限竞争申请（仅更新当前的CEER）为三个CEER（见表4）64在2019年，它资助了ELSI资源和分析中心（CERA），以建立社区ELSI研究人员，并提供一个基于网络的平台，以加强ELSI研究的生产，共享和使用（CERA的基本原理，见Oliver和McGuire，65Kaye等人，66和Bell et al.（第67段）。虽然预算的一小部分，该计划也为ELSI研究提供了正式的支持，这些研究嵌入了NHGRI其他部门赞助的大型基因组学计划，如CSER联盟，eMERGE，人类微生物组计划，WellcomeTrust/NIH H3 Africa Initiative，以及ELSI批评与不敬在过去的30年里，批评来自科学家，NIH官员和ELSI研究人员自己。 早些时候，人类基因组计划的科学家们质疑资助后果研究是否是对项目资金的良好利用，并担心道德成分会表明需要公众监督。12 ， 40因为ELSI研究与它所观察的科学共享资金，其他评论家说，ELSI研究人员别无选择，只能通过制造公众接受度来充当科学的翻译者，调解者或促进者71 ，72安德鲁斯报告说，沃森在一次遗传学政策会议上发表了一句话，暗示他已经配置了ELSI计划，以尽量减少其阻碍人类基因组计划进展的能力我想当它的头秀兰·邓波儿·布莱克内部参与者和外部观察员都认为将HGP资金转移到ELSI是沃森愿意为实现其科学目标而支付的“不可避免的生物伦理学学者担心ELSI的资助会将社会科学家和人文主义者的注意力从生物医学的其他紧迫问题上转移开，同时降低了生物伦理学家批判性地研究人类基因组计划的能力，“要么通过专业方式使他们对该项目负债，要么通过将他们的注意力从项目的下游转移到其应用上33ELSI社区的学者已经确定了ELSI研究人员、科学家和临床医生之间的认识论差异;时间压力;双方的知识差距;以及合作关系中的权力不平衡，这些都是有效、实时考虑ELSI问题的障碍71，74，75三十年来，人们一直在积极讨论ELSI研究是否已经或应该产生直接的政策影响。3，29，40，63，76，77另一个批评是，ELSI研究人员对新技术的“影响”的关注1. 何时以及如何将新的基因检测引入医疗实践？2. 如何保护个人遗传信息的机密性和隐私3. 如何防止雇主和保险公司的基因歧视？4. 人类基因组计划会如何影响我们对“疾病”、“正常”和“人性”的概念资料来源：ELSI优先级设定研讨会（1991年1月），国家人类基因组研究中心，美国国立卫生研究院，BE-2000。马里兰州塞斯达35框3.1991年人类基因组计划的社会政策研究优先事项Cell Genomics2，100150，2022年7月13日7会开放获取透视表3.国家人类基因组研究所校外研究预算摘要，2018-2021年年2018201920202021NHGRI校外研究预算三亿九千一百万四亿零五百万四亿三千万四亿三千七百万ELSI预算两千一百万两千一百万两千二百万两千三百万分配给ELSI5.37%5.19%百分之五点一二5.26%使用“投机伦理”，并根据“可能的（可能是无意的）对伤害的描述”而不是证据来提出政策建议。这些评论者担心ELSI的研究结果传达得没有适当的细微差别，由此产生的71，72，78，79尽管有这些批评，评论家们还是认为ELSI在世界各地的研究项目创造了“一种健康的怀疑审查文化”，有助于审查新兴科学和技术。61，78更具体地说，ELSI的研究对几项重要的立法和司法成果起到了上游作用。例如，1992年，ELSI基因信息和保险工作组的建议被转交给了由希拉里·克林顿主持的白宫医疗改革工作组。这些建议被纳入1993年的《卫生保健安全法》，并成为卫生保健改革的公共案例。[33，40]尽管该法案失败了，但1996年的《健康保险可携带性和责任法案》最终将通过基因检测预测的遗传疾病（在没有疾病的情况下）从命名先前存在的疾病的条款列表中排除。[40]ELSI还被认为影响了国会，使其扩大了《美国残疾人法案》的范围，为患有遗传疾病或检测结果预测未来遗传疾病临床表现的个人提供了就业歧视保护。40，80ELSI的研究结果为NIH秘书基因组学、健康和社会咨询委员会（SACGHS）的一份报告提供了信息这一重要决定与当时普遍接受的基因专利做法相矛盾。61ELSI的研究还产生了几项具体的政策成果，对基因组研究的进行和保护人权产生了积极的影响。其中包括2008年的《基因信息非歧视法》和《世界人类基因组与人权宣言》。78，81-以及建议停止在临床和研究中将种族作为一个生物学类别。53，61，78，85-91讨论对ELSI计划机构历史的一种解释是，柯林斯和帕特里诺斯在1996年下令进行的评估是一项深思熟虑的战略，旨在结束ELSI工作组，其动机是它有能力设定一个与NIH优先事项不一致的议程可以说，该小组在政策制定方面发挥了直接作用，因为它可以像一个独立的委员会那样运作（正如其保险和隐私权工作队以及遗传隐私权立法草案所证明的那样与ELSI工作组相比，NHGRI随后组建的ELSI咨询小组，如ERPEG（1997-发送），可以被视为对NIH工作范围的影响减少和更多的内部影响，即分析ELSI赠款的组合并向NACHG建议优先领域柯林斯的这一举动是否像安德鲁斯在1999年所建议的那样，是为了削弱ELSI工作组的“独立性”，这有待读者来决定。49另一种解释是，1996年的评估，即使它结束了ELSI工作组，并没有结束ELSI知情的科学政策的生产。相反，它促进了其政策职能向其他实体的转移，如跨NIH生物伦理委员会（由柯林斯于1997年7月创建）;57.虽然这些实体中有些并不具体涉及遗传学政策，但设在国家卫生研究院科学政策办公室内的SACGHS负责就人类遗传学新技术发展所引起的一系列复杂而敏感的医学、伦理、法律和社会问题为卫生和公众健康部及其他联邦机构提出建议，"有一个职权范围，密切符合ELSI工作组的目标。此外，NIH的其他委员会，如重组DNA咨询委员会（RAC）（及其在NIH科学政策办公室的继任者NexTRAC）就遗传学以外的新兴技术的伦理、法律和社会问题向NIH主任办公室提供然而，这些实体中很少有人可以被描述为真正独立于NIH的优先事项。在ELSI工作组和NIH和DOE的ELSI资助项目之前，美国生物医学研究的伦理监督是独立委员会8Cell Genomics2，100150，2022会开放获取透视犹他大学卓越中心ELSI Research（UCEER）基于人群的基因检测中的ELSI问题，筛选（例如，新生儿筛查、产前筛查、携带者筛查等）犹他大学表4. 国家人类基因组研究所资助的ELSI研究卓越中心，直到2024年卓越中心重点领域机构土著基因组研究伦理中心社区环境中的遗传隐私和身份（GetPreciSe）与美国印第安人和阿拉斯加原住民社区涉及遗传学、隐私和身份的ELSI问题;相关法律和监管框架;隐私保护技术俄克拉荷马大学范德比尔特大学医学中心或机构咨询小组。这些机构将推荐研究，然后由有针对性的政府合同或赠款资助在ELSI校外资助项目的最初几年，至少有一位科学政策学者提出，联邦特许委员会将优于ELSI模式，因为研究项目（1）排除了所有公民参与制定政策议程，除了那些能够响应资助请求的人，（2）当涉及公共政策时，学者们“危险地天真”[29] 1992年，众议院政府运作委员会的一份报告建议立法，建立一个关于人类基因组计划的伦理、法律和社会影响的咨询委员会，该委员会由ELSI的一部分赠款资金支持，因为NIH-DOEELSI计划的主要目的是支持学术研究[43]然而，与ELSI模式相比，委员会的优势（无论是独立的还是独立的）并没有得到普遍的支持。33，93尽管对该领域知识独立性的担忧仍然存在于ELSI学者和其他人的脑海中，但将人类基因组计划建立为第一个联邦资助的科学研究计划，将其部分资金用于研究其自身影响的决定被称为“破坏性飞跃”。93“联合委员会”（如Eric Juengst描述的ELSI研究计划）可以被视为一个竞争性资助的，由美国政府发起的研究计划，向所有美国人学者，这确保了监督是在持续的基础上接近93我们认为，如果国家科学政策是由NIH以外的机构制定的，那么公众利益将得到最好的服务。然而，在NHGRI的ELSI研究项目之前，几乎没有文献（除了狭隘的技术评估和技术过程的社会学研究）来思考新技术的社会影响我们对ELSI实验的解释是，为了使此类研究的公共利益最大化，其资助者应该明确研究翻译活动的责任分配。我们同意Burke及其同事的观点，他们根据CEER计划的“翻译规则”得出结论，要求ELSI研究计划对科学或卫生政策产生直接影响是错误的63然而，为了使ELSI研究计划具有最大的效用，它应该促进ELSI奖学金的翻译为此，我们建议它评估要求院士提供与政策相关的赠款产品的适当性，UCTS，或者停止对受赠者的这一遗留要求它还可以为ELSI学者创造与广泛的利益攸关方接触的途径。有人断言（作为一种批评），ELSI计划的主要目的是支持学术研究的生产。29如果是这样的话，它与NHGRI的战略优先事项的潜在冲突对ELSI作为知识探究领域的分类提出了什么挑战其战略计划表明，NHGRI一直在支持人类基因组的基础科学研究，以便最终将其转化为临床应用。25，58，94这一目标的实现最终需要招募数千名受试者进行基因组研究，在临床上采用基因组技术，并为患者所接受。该项目提出的单一重点可能部分解释了ERPEG在2000年确定的NHGRI ELSI组合中的差距，即缺乏探索人类遗传学和基因组学知识增强的更广泛社会影响的研究。没有翻译潜力的工作可能不会优先添加到投资组合中虽然超出了本文件的范围它可能会发现更多的空白，特别是在可能对基因组科学至关重要的领域。还有一些问题可能超出了NHGRI ELSI研究计划受资助者的范围。例如，Fabi和Goldberg建议生物伦理学资助者关注“遗传学，基因组学，神经伦理学和其他新兴技术的伦理学不成比例地伤害了有色人种。95.他们主张更公正地分配生物伦理学领域的研究经费，因为“对新兴技术的狭隘关注，如遗传和基因组技术，反映了一种优先事项，这种优先95内部和外部评估表明，ELSI研究项目在招募新研究者时努力实现人口多样性。52，57，95研究资金分配给ELSI，特别是如果ELSI计划继续以这种方式挣扎，可能会限制探索的研究问题的种类，并有助于现有的，不平等的NIH资金分配给有色人种学者95-Cell Genomics2，100150，2022年7月13日9会开放获取透视该计划于2021年3月宣布，旨在减少NIH支持的和外部科学工作者（包括ELSI）实现种族平等的障碍。98.它还取决于生物伦理生态系统中其他机构的行动。95NHGRI过去三十年的持续投资创造了大量的奖学金和训练有素的ELSI从业者的连续队列。这些投资使人们能够更具体地描述新出现的电子和信息安全问题，并利用积累的知识和经验加以处理。我们的经验将在未来几年中具有巨大的价值，因为ELSI学者发现自己从事基因组科学的研究，“已经越来越多地融入生物医学研究，医疗实践和社会的64.由于基因组科学的范围已超出其实验室的范围，ELSI更有必要努力成为一个独立的研究领域如果NHGRI和基因组科学准备认真研究与人类疾病产生中的遗传风险相互作用的社会和环境条件，参与不同社区的迫切需要，以及对遗传信息的解释和使用的各种个人和文化影响，它应该期待ELSI研究人员，他们现在可以有效地利用三十年的经验，在ELSI研究的第四个十年中对这些问题的分析做出有意义的贡献。补充信息补 充 信 息 可 以 在 www.example.com 上 找 到 https://doi.org/10.1016/j 。xgen.2022.100150。致谢我们要感谢Eric Juengst和匿名评论者的评论，Joy Boyer的组织图表和预算数据，以及CarolineB. 摩尔的参考格式和表格。这篇文章得到了美国国立卫生研究院国家人类基因组研究所的支持，奖励U24HG010733。内容仅由作者负责作者贡献概念化，D.D.D.，S. S. J.L.，和M.K.C.;形式化分析调查，D.D.D.;写作写作S.S. J.L.，和M.K.C.;资金收购，S. S. - J.L.和M.K.C.;超视，M.K.C.;可视化，D.D.D.;项目管理申报利益所有作者声明来自ELSI研究计划，国家人类基因组研究所，国立卫生研究院的S. S. J.L. 曾于2016年至2020年担任基因组学和社会工作组成员，目前任职于美国国家科学院、工程院和医学委员会，负责在基因组学研究中使用种族、民族和人种作为人口描述者。引用1. 莫里西角，和Walker，R.L.（2012年）。ELSI研究的资金和论坛：谁（或什 么 ） 正 在 制 定 议 程 ？ 阿 乔 · 普 里 姆 。 Res.3 ， 51-60.https://doi.org/10.1080/21507716.2012.678550网站。2. McEwen，J.E.，Boyer，J.T.，和Sun，K.Y.（2013年）。基因组数据伦理管理方法的演变遗传学趋势29，375-382.https://doi.org/10.1016/j.tig.2013.02.001网站。3. Zwart，H.，Landeweerd，L.，和van Rooij，A.（2014年）。适应还是灭亡 ？ 正 如 最 近 欧 洲 研 究 资 助 领 域 从 “ELSA” 转 向 “RRI” 。 Life Sci.Soc.Pol.10，11. https://doi.org/10.1186/s40504-014-0011-x.4. Zwart，H.，和Nelis，A.（2009年）。什么是ELSA基因组学？EMBO代表10，540-544。https://doi.org/10.1038/embor.2009.115网站。5. Kosseim，P.，和Chapman，S.（2011年）。科学与社会：促进融合的一些 帐 户 . Res.18 ， 194https://doi.org/10.1080/08989621.2011.575246 网站。6. 查德威克河，和Zwart ，H.（2013年）。从ELSA到负责任的研究和promisomics。Life Sci. Soc.Pol.9，3. https://doi.org/10.1186/2195-7819-9-3.7. 洛佩兹，J.J.，和Lunau，J.（2012年）。加拿大的ELSI化：法律推理模式Sci.邪教21，77-99. https://doi.org/10.1080/09505431.2011 的网站。576240。8. 洛佩兹，J.J.，和Robertson，A.（2007年）。道德还是政治？：ELSI话语 在 加 拿 大 的 出 现 。 可 以 的. Rev. Sociol.44 ， 201-218. 网 址 ： //doi.org/10.1111/j.1755-618X.2007.tb01134.x。9. Hartman，A. L.，Hechtelt Jonker，A.，Parisi，文学硕士，Julkowska，D.，洛克哈特，N.，和Isasi，R.（2020年）。罕见疾病中的伦理、法律和社 会 问 题 （ ELSI ） EUR. J. 哈 姆 。 Genet. 28 ， 174-181 。https://doi.org/10.1038/s41431-019-0513-3网站。10. Rip，A.（2016年）。皇帝的衣服关于布鲁塞尔及其周边地区RRI的文章J.责任创新3，290-304。https://doi.org/10.1080/23299460.2016.1255701.11. Stegmaier ， P. （ 2009 年 ） 。 摇 滚 乐 EMBO Rep.10 ， 114-119.https://doi.org/10.1038/embor.2008.253网站。12. Hilgartner，S.，普兰萨克湾和Hurlbut，J.B.（2016年）。伦理学作为基因组学及其他领域的道德规范。在《科学和技术研究手册》第四版中，联合费尔特河Fouche '，C.A.Miller和L.Smith-Doerr，eds.（MIT Press），pp. 823- 85213. 彭德斯，B.，霍斯特曼，K.，和Vos，R.（2008年）。文化之间的渡轮：在科学与社会的交叉点上打造一个新的职业。EMBO Rep.9，709-713。https://doi.org/10.1038/embor.2008.134网站。14. 范埃斯特河（2011