自闭症谱系障碍诊断和治疗决策支持的AutismOnt本体

埃及信息学杂志23（2022）95AutismOnt：本体驱动的自闭症诊断与治疗决策支持玛丽亚姆·MHassan Hoda M.O.Mokhtar埃及开罗大学计算机和信息学院阿提奇莱因福奥文章历史记录：收到2020年2021年6月19日修订2021年7月5日接受2021年7月31日在线提供保留字：自闭症谱系障碍医学本体决策支持A B S T R A C T自闭症谱系障碍（ASD）是一种有害的神经发育障碍，每54名儿童中就有1名受到然而，ASD研究的复杂的跨学科性质给不同学科的研究人员传播和获得新发现带来了挑战;此外，这种高度复杂的研究环境使执业医生和初级保健提供者更难跟上最新进展，这将深刻影响最新研究对标准医疗和护理实践的影响程度。为了有助于弥合不同领域的研究人员，执业医生和初级护理人员之间的差距，我们通过利用Protégé本体框架创建了迄今为止最广泛的自闭症本体（AutimsOnt）。拥有676个类别和超过124个属性，AutismOnt可以作为基础，支持广泛的应用，从执业医生的决策支持系统到文本注释过程，这将允许创建一个跨学科的研究平台，研究人员可以轻松地共享和检索科学发现。该本体可在NCBO BioPortal中找到。©2022由Elsevier B.V.代表开罗大学计算机与信息学院发布。这是一篇CC BY-NC-ND许可证下的开放获取文章（http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/）。1. 介绍自闭症谱系障碍（ASD）是一个涵盖众多早发性神经发育病症的总称，其特征在于广泛的认知、行为和社交障碍[1]。ASD患者表现出的症状多种多样，因为ASD的表现非常异质，男女性别比例为4：1，症状严重程度范围很广，从成年后可以过上相对独立生活的高功能个体到一生中需要不断照顾和监督的严重精神障碍个体[2，3]。尽管症状的多样性，然而，大多数ASD个体患有减少的*通讯作者。电子邮件地址：m. pg.cu.edu.eg （M.M.Hassan），h.mokhtar@fci-cu. edu.eg（H.M.O. Mokhtar）。开罗大学计算机和信息系负责同行审查。生活质量，因为即使是高功能的个人仍然面临社会挑战，这可能是痛苦的来源;此外，ASD还对ASD个体的家庭以及整个社会造成巨大的情感和经济损失[4]。在过去的二十年里，ASD的研究进展迅速[5]。然而，ASD研究是非常多方面的，从基础科学家寻求通过利用动物模型和分子神经生物学方法来了解疾病的分子和细胞基础，到行为科学家与患者合作，以开发新的方法来帮助父母和教育工作者更好地照顾患有这种疾病的个体。研究的这种多样性使得弥合这些不同学科之间的差距变得特别具有挑战性;此外，随着研究环境变得越来越复杂，确保执业医生和初级护理人员获得该研究成果的技术开发变得至关重要[6最近，生物医学本体作为弥合学科间差距的首选工具，并确保具有不同背景和广泛专业的研究人员和专业人员之间的广泛可访问性和信息交换，其受欢迎程度显著增加[6生物医学本体论的惊人成功源于https://doi.org/10.1016/j.eij.2021.07.0021110-8665/©2022由Elsevier B. V.出版代表开罗大学计算机和信息学院这是一篇基于CC BY-NC-ND许可证的开放获取文章（http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/）。制作和主办：Elsevier可在ScienceDirect上获得目录列表埃及信息学杂志杂志主页：www.sciencedirect.comM.M.哈桑和霍达作案手法Mokhtar埃及信息学杂志23（2022）9596他们能够提供一个全面的框架，通过这个框架，研究人员可以分享他们的发现，专业人员可以很容易地访问他们的诊断和治疗方法所基于的研究。虽然已经为自主性制作了几种生物医学本体，但是它们的缺点在于它们专注于ASD诊断和风险因素信息的特定方面;因此，它们的使用在其潜在应用的范围内受到限制[6为了解决目前可用的自闭症本体的局限性，我们试图开发一个通用的自闭症本体（Autis-mOnt），其通过详尽地覆盖与自闭症研究人员和主要照顾者相关的所有方面来克服现有的局限性。AutismOnt的扩展层次组织使其成为用于ASD研究人员、医生和护理人员的未来文本注释和决策支持系统开发的最可靠和通用的本体之一。本体在医学领域中主要用于表示和重组医学术语和术语。构建医学本体是一项具有挑战性的任务，需要对医学领域进行深入的分析;然而，这种分析是构建处理医学领域问题的医学本体的核心。在这项研究中，AutismOnt本体的主要贡献是：开发一个通用的自闭症本体，它包含大量来自各种来源的最有用的自闭症知识，并涵盖不同的自闭症研究方向。将自闭症不同方面的现有知识概念化，并使其能够被临床和研究社区共享和使用。● 为领域术语提供全面的语义映射本研究开发的自闭症本体统一了一些领域术语，有助于执业医生和初级保健提供者的诊断和治疗决策，这将积极反映自闭症患者论文的其余部分组织如下：第2，总结了相关工作。第三，方法论。第四提出了AutisOnt本体最后，我们指出了未来的研究方向。2. 相关工作生物医学本体是近年来研究的一个重要课题。它在医学信息学领域[6]中发挥着重要作用，例如，有助于知识管理、数据集成以及推理和决策支持[7]。生物医学本体可以作为词汇的来源，以支持各种知识管理任务，例如：注释数据和资源[8]，访问生物医学信息[9]，管理和提取相关信息[10]，以及跨生物医学本体映射[11]。此外，生物医学本体是医学中语义互操作性和数据交换以及标准化临床信息的重要组成部分[12]。最后，它们可以通过以下方式帮助推理：数据选择，数据聚合，决策支持[13]，自然语言处理应用程序和知识发现[7]。一些本体论是在自闭症领域出于某些目的而开发的。Tu等[14]基于开放生物医学本体铸造（OBO）原则开发了自闭症本体，并符合基本形式本体（BFO）[15]。 本体支持术语的集成和注释，以使用户能够从国家自闭症研究数据库（NDAR）存储库中对自闭症表型进行查询和推断。这本体由34个描述表型的类以及代表自闭症诊断工具的四个类组成：自闭症诊断访谈-修订版（ADI-R）[16]，以及来自自闭症诊断观察表（ADOS）的四个模块中的两个[17]。此外，本体包含15种语义Web规则语言（SWRL）[18]，使本体能够推断所提供的患者数据的表型。一年后，同一个团队基于该本体构建了一个项目，主要目标是帮助研究人员访问NDAR中的临床数据[19]。McCray等人创建了基于24个样本的表型本体。所选工具是最重要和最常用的工具，其结构和类型介于访谈、直接评估和问卷调查之间[20]。他们的目标是建立一个本体，以帮助访问自闭症数据，评估ASD工具，并比较这些工具，以便更好地评估。为了定义本体概念，已经收集和评估了各种诊断工具和工具的表型数据。在构建表型本体的过程中 ， 采 用 了 多 种 度 量 方 法 ， 如 美 国 国 家 生 物 医 学 本 体 中 心（NationalCenterforBiomedicalOntology）现有的度量方法（NCBOBioPortal）被用来发现结构弱点，此外，他们开发了进一步的指标，以分析本体内容，并为额外的本体开发提供建议，迭代地将指标应用于本体，以突出结构不平衡，不一致，和需要审查的领域。Mugzach等人扩展了Tu等人开发的本体。[14]通过增加基于精神障碍诊断和统计手册（DSM）第4版和第5版（DSM-IV，DSM-5）[21，22]标准推断自闭症表型的能力[23]。此外，他们将McCray的表型层次[20]整合他们通过使用DSM-IV和ADI-R等工具丰富了本体论[16]。基于DSM-IV和DSM-5标准，通过添加443个类别和632条规则来扩展本体，这些类别和规则表示表型及其同义词、环境风险因素和合并症。它们将所有的DSM标准表示为以一个OWL- archy形式排列的OWL类。虽然Tu此外，本体是为了研究目的而构建的，因此所有类和子类都是根据文献关键字和摘要定义的，这导致与最新的自闭症本体相比，本体不准确。此外，他们基于此本体的项目对其他用户没有帮助（即，医生或自闭症儿童家庭成员）。该系统不能为医生或治疗师提供诊断或治疗决策等信息。同样，自闭症谱系障碍表型本体论仅涵盖自闭症领域的三个主要主题：个人特质、社会能力和病史[20]。治疗和其他领域的主题，如：生物学（即，基因）、服务和寿命问题没有被涵盖，自闭症风险因素没有被组织在适当的群体中，只包括其中的几个。这两种本体都没有捕获广泛的领域知识，也没有统一大量的术语。另一方面，最新的本体集中在ASD的诊断上[23]。可替代地，本体不覆盖与自闭症领域相关的任何其他主题，诸如不同自闭症治疗的效果以及自闭症患者发生的各种障碍和残疾。然而，所提出的Autis-mOnt本体通过8个子类提供ASD研究主要类别的全景图，所述8个子类包括：诊断、风险因素、治疗、优势和劣势、服务、寿命问题、个人资料和家庭关系。本体类指示诊断对治疗和服务的影响。此外，它提供了一个诊断决策支持，通过推理的SWRL规则。●●M.M.哈桑和霍达作案手法Mokhtar埃及信息学杂志23（2022）95973. 材料和方法3.1. 材料构建描述医学领域或表示医学术语的本体是一项具有挑战性的任务，因为分析领域和构造医学术语应该在构建本体之前进行。医学领域有其自己的术语和词典，以有效的方式表示患者信息和医学知识。我们开始枚举本体中的重要术语，通过搜索自闭症领域的最准确和最有效的顶级层次结构。最合适的顶层结构，这已经被选为这项工作的分类“自闭症谱系障碍研究：自闭症研究的全球景观201 2 1 00由国际自闭症协调委员会（IACC）。此外，NDAR中可用的诊断和病史工具中的术语和术语用于子类和数据属性。为了进一步增强，在构建AutismOnt类层次结构时使用自闭症百科全书，因为它提供了与自闭症研究和其他广泛性发育障碍（PDD）相关的术语阵列的描述和定义[24最后，将DSM-5的分类和诊断标准纳入到本体中.在考虑重用现有本体时，我们搜索了本体库：NCBO BioPortal2、OBO3和本体库服务（OLS）4，用于可用的自闭症本体。由此产生的三个本体是：自闭症谱系障碍表型5（1），自闭症DSM-ADI-R本体6（2）和自闭症语言障碍本体7（3）。在构建我们提出的本体时使用的本体是McCray等人开发的自闭症谱系障碍表型本体。[20]，因为它与我们的概念表示相似。由于自闭症是遗传的，因此有必要将家庭关系与他们的病史联系起来。因此，我们使用了一个完整的家庭关系树，使用了家庭健康史本体8，这些关系几乎有所有的家庭关系，以帮助在未来增强自闭症本体。最后，在机器学习模型中用于生成SWRL规则的数据从NDAR储存库获得，包括受试者病史（ace-subjmedhist）9和自闭症诊断观察计划，第2版（ADOS-2）模块1、2、3和4、10、11、12、13。然后将这些文件中的记录映射以生成一个新的数据集，该数据集由受试者的病史特征和诊断结果组成。映射过程特别具有挑战性，因为每个主题在这些文件中可能有多个记录，这些记录发生在不同的日期。生成的数据集中的诊断列将用作决策树模型中的标签。受试者总数为1534例（1316例=自闭症，211例=对照）。年龄在16至254个月之间。 其中男性1024人，女性510人。数据属性分为13个类别：诊断史（1）、产前/产后早期史（2）、发育史（3）、当前用药（4）、系统回顾（5）、肺（6）、脑血管疾病（5）、脑血管疾病（6）、脑血管疾病（7）、脑血管疾病（8）、脑血管疾病（9）、脑血管疾病（10）。第1https://iacc.hhs.gov/publications/publications-analysis/2012/2https://bioportal.bioontology.org/3http://www.obofoundry.org/4https://www.ebi.ac.uk/ols/index5https://bioportal.bioontology.org/ontologies/ASDPTO6https://bioportal.bioontology.org/ontologies/ADAR7https://bioportal.bioontology.org/ontologies/LDA/? p=总结8https://bioportal.bioontology.org/ontologies/FHHO/? p=总结9https://nda.nih.gov/data_structure.html? short_name=ace_subjmedhist0110https://nda.nih.gov/data_structure.html?短名称=ados1_20120111https://nda.nih.gov/data_structure.html?短名称=ados2_201201较大（7）、胃肠道（8）、内分泌/代谢（9）、血液学(10)免疫学（11），遗传学（12）和心理健康（13）。3.2. 方法本体的构建方法非常重要，它反映了一个本体获得高效结果的能力以及它的成长和集成能力为了构建AutismOnt本体，我们使用了Uschold和King等人的混合方法方法论[27]和斯坦福大学推荐的本体论开发的指导官员[28]。基于这两种方法，基于一组指导方针和步骤构建AutismOnt本体：识别本体的目的（1），确定本体的域和范围（2），考虑重用现有本体（3），枚举本体中的重要术语（4），定义类和类层次结构（5），定义属性（对象和数据属性）（6），定义语义Web规则语言（SWRL）（7），以及创建本体实例（8）。对于本体编辑，选择Protégé是因为其强大的能力和对OWL本体的全面支持。本体用OWL语言表示，SWRLTab14用于定义和运行SWRL规则，这些规则表示从受试者病史的决策树算法中获得的规则。图 1示出了方法学工作流程，其主要包括：构建本体的结构，该本体包括具有其属性和关系的概念（即，描述性知识），以及允许更明确的知识的逻辑关系，该更明确的知识使得能够通过SWRL规则（即，程序知识）。以下各小节将进一步讨论这一方法。3.2.1. 描述性知识本体的术语和概念定义了自动化领域知识。材料部分中讨论的数据以分层形式组织，以在自闭症的主要类别之间建立牢固的关系，同时，每个类别可以被认为是具有自己的子类的独立本体;然而，对象属性和它们之间的关系是本体的一致性，因为本体类无法单独提供足够的信息。有两种属性：对象属性和数据类型属性。对象属性指向本体的一个类。数据类型属性包含一个值，并描述实例（个体）和数据值之间的关系。3.2.2. 程序性知识SWRL用于将规则添加到本体中，以提供额外的表达层。我们从AutismOnt本体概念之间的有效关系编写SWRL规则，以检测自闭症的高存在。规则从机器学习模型中生成，并转换为SWRL格式。本研究中使用的机器学习模型是决策树算法，从节点到叶子的每条路径代表一条SWRL规则。数据集被平均分割第一部分用作决策树模型中的输入，而另一部分作为实例存储在AutismOnt本体中，以便用于评估生成的SWRL规则。在运行模型之前，进行预处理阶段以清理和标准化数据，例如统一术语孤独症的阳性诊断可以写为在这项研究中，我们使用了scikit-learn的在评估分类器性能时，12https://nda.nih.gov/data_structure.html?短名称=ados3_20120113https://nda.nih.gov/data_structure.html?short_name =ados4_20120114https://protegewiki.stanford.edu/wiki/SWRLTabM.M.哈桑和霍达作案手法Mokhtar埃及信息学杂志23（2022）9598Fig. 1. AutismOnt构建方法学工作流程。我们使用了不同的标准和衡量方法。除了计算准确性外，我们还计算了灵敏度，该灵敏度衡量了模型正确检测自闭症患者的能力。其他指标用于评价：特异性、阳性预测值（PPV）、阴性预测值（NPV）、似然比（LR）、阳性LR（LR+）和阴性LR（LR-）。特异性是指模型正确拒绝非自闭症受试者的能力。PPV是阳性结果数量与模型预测的阳性结果数量的比例，也称为精度。NPV是没有自闭症的受试者真的没有自闭症的概率。LR用于评估诊断测试的性能LR+是患有自闭症和测试阳性的患者比例与非自闭症患者也测试阳性的比例的比率，LR-是患有自闭症和测试阴性的患者比例与非自闭症患者也测试阴性的比例的比率。为了比较scikit-learn分类器的结果，选择了四个决策树分类器（ADTree，CDT，J 48和LADTree）与scikit-learn的“决策树分类器”进行比较3.2.3. 本体评价在这项研究中，Pellet被用作AutismOnt的推理机，具有广泛的支持构建本体。使用NDAR中的ADOS-2四个模块映射的受试者病史数据集来评估本体模型。首先，我们使用资源描述框架（RDF）三元组（主语-谓语-宾语）格式将存储在MySQL数据库中的患者然后，我们运行reasoner，并使用不同的指标（准确性、特异性和敏感性）对基于存储的SWRL规则生成的结果进行评估4. 结果4.1. AutismOnt层级AutismOnt映射了自闭症领域的概念和知识AutismOnt本体的顶级类及其子类别（如图所示） 2）是基于医学本体中的术语和术语以及可信的医学文献和自闭症百科全书提取的。以下段落描述了主要类别（即，顶级类）及其子类（表1）。表2中所示的本体主要度量表明最大深度为7。此外，还使用了2，347个大多数使用的公理是-a关系。在NCBO BioPortal 中 ， 有 35 个 概 念 与 AutismOnt 和 AutismSpectrum Disorder Phenotype Ontology相同，27个与逻辑观察标识符名称和代码相同，4个与药物神经病不良事件Ontology相同。诊断类别包括：DSM-5标准、DSM-5结果、诊断工具以及ASD的体征和症状，此类课程有助于早期干预。根据DSM-5诊断标准，ASD体征分为两大类：社交和兴趣和行为的限制性重复模式。自闭症患者在社会交往方面的症状包括：情感和社会互惠方面的缺陷，用于社会交往的非语言交流行为的缺陷，以及维持和发展适当关系的缺陷。社交和沟通缺陷的表现形式多种多样。风险因素类别有三个子类。首先，遗传风险因子包括：参与增加ASD风险的基因和有助于更好地理解自闭症的基因。基因类的屏幕截图如图3所示。此外，基因描述性逻辑公理的示例如下所示（1）。第二，环境风险因素包括：产前和产后环境风险因素.第三，表观遗传过程包括：在不改变DNA序列的情况下发生的基因功能。第二和第三个因素是相关的，因为环境因素可以通过影响结合DNA和控制基因功能的分子来改变表观遗传过程。基因v遗传风险因素u：环境风险—因子;9has-17q 21： 33：染色体—改变诊断依据：限制和重复—Behaviors2014治疗类代表了一系列可以帮助自闭症患者终生的治疗方法。治疗成为重要的课题之一，特别是对自闭症患者和他们的家庭成员，因为开发有效的治疗将显着减少残疾，并有助于提高他们的生活质量。各种自闭症治疗可用于减少残疾症状的目的，例如：（1）行为：例如，认知行为疗法和应用行为分析（ABA）。(2)补充和饮食：例如，研究营养补充剂，针灸，指压，胆固醇补充剂，抗氧化剂。(3)教育：例如，特殊教育计划、积极的行为支持、数学/阅读培训和包容性教育计划。服务类代表支持ASD个体的高质量、循证、可用和可访问的服务为自闭症学生提供的特殊教育服务包括：住宿计划504、个别教育计划和早期介入。自闭症儿童和青少年可以很容易地从他们的家庭和社区获得支持和服务另一方面，自闭症成年人的统计数据显示，只有15%至20%的人独立生活和工作，因此，为自闭症成年人提供所需的服务是非常重要的，因为研究表明，他们中的许多人面临就业不良，他们从事的工作低于他们的资格。M.M.哈桑和霍达作案手法Mokhtar埃及信息学杂志23（2022）9599图二、AutismOnt顶级类层次结构。寿命问题类代表了这一领域的一般类别，反映了ASD个体从幼儿园到大学生活中不断变化的需求虽然在学龄前阶段诊断和发现了大量的自闭症儿童，但他们中的许多人在没有被诊断出的情况下开始上学。寿命问题类分类困难自闭症个体面临的基础上年龄和学术水平：学龄，初中和高中，大学。初中和高中的困难可能是社会挑战，欺凌，受害，心理健康问题（例如，焦虑和抑郁），与学术要求的步伐，以及独立生活技能的挑战。而在大学生活中，挑战可能是学术适应、自我意识、自我宣传、自我披露、社交技能、人际关系技能、组织能力、时间管理、控制情绪和压力。力量和弱点类自闭症被认为是一个谱系，因为症状从非常轻微到非常严重变化很大，因此，整个谱系的自闭症个体需要各种支持和功能尽管在整个自闭症中存在这种广泛的变异性，但据观察，存在与自闭症相关的优势和劣势的特定模式。自闭症个体的优势可能包括回忆和记忆各种信息和事实的能力。此外，他们是程序和规则的良好追随者，他们在视觉学习上运用自己的天赋另一方面，他们也有弱点，首先，他们没有灵活性，也不能管理/组织他们的时间。另一个缺点是他们在需要沟通的群体和环境中工作时面临的挑战强项和弱项分为一般强项和弱项，如：记忆事实，遵循具体规则，视觉学习，灵活性，组织，管理时间，小组内工作，社会沟通，听觉处理，口头信息。除了学校科目的强项和弱项（例如，阅读、写作和数学）和处理（例如，注意力、记忆力和执行功能）个人资料类别包括个人的年龄、血型、性别、种族、饮食限制、膳食补充剂、疫苗接种和病史。病史包含61种相关疾病/合并症子类，以树状层次结构组织，此类合并症是指ASD相关疾病和残疾。通常，合并症是两种或两种以上的疾病或疾病发生在同一个人在同一时间间隔或一个接一个。在AutismOnt Ontology中，合并症与其相关体征和症状相关，因为某些合并症的体征和症状可能与ASD重叠，例如注意缺陷多动障碍（ADHD）。据估计，30%至80%的自闭症患者符合ADHD的诊断标准。这种重叠对于在诊断时捕获非常重要，因为它们可能具有将影响为受试者规定的治疗的一些生物学根源。最后，家庭关系类：包含来自第一，第二和第三学位的生物家庭关系，他们共享自闭症的行为，环境和遗传风险因素。4.2. AutismOnt属性AutismOnt映射了自闭症领域的概念和知识。本体类不能提供足够的信息;因此，创建对象属性和数据属性为本体提供了更多的意义对象属性在M.M.哈桑和霍达作案手法Mokhtar埃及信息学杂志23（2022）95100表1AutismOnt主类的描述。类描述子类诊断分类症状和自闭症的症状，以便能够早期干预，并最大限度地减少残疾的可能性。环境风险因素清单，遗传和表观遗传风险因素。治疗不同的治疗和这些干预措施是安全有效的，可以在自闭症患者的整个生命周期中应用。强项和弱项学校科目和处理的强项和弱项模式。服务高标准的服务和自闭症患者所需要的支持。寿命问题要求和问题自闭症患者在一生中所面临的问题。个人简介信息和病史概况家庭关系捕捉不同的家庭关系DSM-5标准，DSM-5结果，诊断仪器，体征遗传风险因素，环境风险因素，表观遗传过程行为，补充和饮食，教育，医学和药理学，模型系统/治疗目标，职业，基于优势，劣势，学校科目，处理学生残疾服务中心，住房支持工具包，补充保障收入，职业康复司，发育残疾豁免，康复服务部，特殊教育服务，早期干预学龄，初中和高中，大学人种、血型、性别、年龄、饮食限制、膳食补充剂、疫苗接种、病史一级关系、二级关系、三级关系、女性血缘关系、男性血缘关系表2AutismOnt本体论Number类676性能124上层术语8最大深度7最多容纳8有一个孩子的010名以上儿童的班级4链接本体类的角色。在对象属性中，存在诸如is-a和part-of关系的隐式关系，它们指的是类与它们的子类之间的关系，在AutismOnt中定义的对象属性的更多示例在图1中的左下方示出。 二、数据属性捕获本体类和它们的个体之间的关系。数据属性描述了类实例和它们的数据值之间的关系.数据属性的示例包括：诊断时的呼吸、大运动、有异常呼吸和有异常呼吸标记被添加到Autis-mOnt本体以将实例与它们的类连接并将值分配给类中的实例，数据属性的示例在表3中示出。此外，推理机在构建和使用AutismOnt中起着重要作用。我们将Pellet推理器应用于AutismOnt本体，以验证本体类和属性的一致性。4.3. SWRL规则的实施在受试者医学文件上对69个特征的5种决策树算法的分类性能进行了测试。scikit-learn显示出最佳的准确性（91.1%），而灵敏度、特异性、PPV、NPV、LR+和LR-结果分别为0.91、0.71、0.98、0.41、5、0.12。图4显示了scikit-learn和其他决策树算法之间的比较。生成的决策树太大，无法在这里可视化;因此，图5显示了它的一部分。决策树的每条路径都被转换为SWRL规则，生成12个SWRL规则。SWRL规则包括OWL Lite和OWL DL（描述逻辑）中Horn类规则的高级抽象语法。SWRL规则主要涵盖从诊断到治疗的所有内容，然而，在本研究中，我们将重点放在诊断规则上。自闭症筛查的症状和实验室指标以及患者的具体情况可以导致早期诊断，从而导致一些早期干预，可以对自闭症个体产生显着的效果。鉴于基因不容易在患者的医疗记录中获得，因此在诊断规则中不考虑基因。表4给出了SWRL规则的示例。最后，实例（即，病人在疾病预测/诊断自闭症的准确性方面，对AutismOnt的性能分析为85%，显示诊断特异性为90.2%，而灵敏度揭示了87.18%的值。M.M.哈桑和霍达作案手法Mokhtar埃及信息学杂志23（2022）95101图三.基因类层次结构及其性质。表3AutismOnt数据属性。数据属性域范围三字句Family_Relations int诊断时年龄家庭关系指数Gross_Motor Family_Relations字符串has_Abnormal_BreathingFamily_Relations布尔has_Abnormal_Rhythm_or_Heart_RateFamily_Relations 布 尔has_AnemiaFamily_Relations布尔has_Autism_Disorder Family_Relations布尔型has_marks Family_Relations布尔has_Bleeding_Disorder Family_Relations布尔型has_Developmental_Delay Family_Relations布尔型has_Language_Delay Family_Relations布尔5. 结论和今后的工作在本文中，我们：概念化知识，统一术语，并以机器和人类均可访问的正式本体的形式为领域术语提供全面的语义映射，从而促进对ASD知识的访问并支持专业人员和医生的临床决策（1）。此外，它使，再利用，并从不同的研究获得的知识中受益我们专注于诊断过程，从机器学习模型中构建的规则和模式，使医生和专家在他们的诊断。本研究的局限性在于：缺少图形用户界面见图4。 根据受试者病史数据，评价了5种机器学习算法对自闭症病例和非谱系对照进行分类的性能。M.M.哈桑和霍达作案手法Mokhtar埃及信息学杂志23（2022）95102图五.受试者病史决策树的一部分。表4受试者病史SWRL规则。SWRL规则预测类竞争利益作者声明，他们没有已知的竞争对手，asd：Patient（？p）^asd：has_Cleft_P alate（？p，“1”^ ^xsd：boolean）^has_Developmental_Delay（？^^xsd：boolean）^Birth_weight_pounds（？p，“<6。45asd：Patient（？p）^asd：has_Cleft_P alate（？p，“1”^^xsd：boolean）^has_Developmental_Delay（？^^xsd：boolean）^Birth_weight_pounds（？p，大于6。45英寸^ ^xsd：int）^Recurrent_Otitis_M edia（？p，“0”^^xsd：boolean）asd：Patient（？p）^asd：has_Cleft_P alate（？p，“1”^^xsd：boolean）^has_Developmental_Delay（？^^xsd：boolean）^Birth_weight_pounds（？6.45”^^xsd：int）^Recurrent_Otitis_M edia（？p，“1”^ ^xsd：boolean）asd：Patient（？p）^asd：has_Cleft_Palate（？p，“1”^^xsd：boolean）^has_Developmental_Delay（？p，“0”^^xsd：boolean）^T otal_days_baby_stay_in_hospital（？p，“<1。5”^^xsd：int）^Age_at_3_word_sentences（？p，<自闭症自闭症非光谱非光谱社会利益或个人关系，可能会出现影响本文报告的工作。确认本 文 所 用 的 数 据 来 自 NIH 支 持 的 国 家 自 闭 症 研 究 数 据 库（NDAR）。NDAR是由美国国立卫生研究院创建的一个协作信息系统，旨在提供国家资源以支持和加速自闭症研究本文反映了作者的观点，可能不反映NIH或向NDAR提交原始数据的提交者的意见或观点27”^ ^xsd：int）这使得研究人员能够轻松地查询本体，而不是将研究注释到本体类，将其留给未来的工作。对于未来的使用，本体可以在以下方面向医生提供支持性决策：（1）诊断过程，（2）找到最佳治疗计划，（3）并且通过基于患者的体征和症状、风险因素、病史、生活问题和家族病史找到他/她所需的优点和弱点以及服务来为患者创建路线图M.M.哈桑和霍达作案手法Mokhtar埃及信息学杂志23（2022）95103引用[1] Loomes R，Hull L，Mandy WPL.自闭症谱系障碍的男女比例是多少？系统性综述和荟萃分析。J Am Acad ChildAdolescent Psychiatry 2017;56（6）：466-74.[2] B. 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