基因-疾病分类的四大关键证据与精确疾病实体构建

在《细胞基因组学》2022年的一篇文章中，作者Courtney Thaxton、Jennifer Goldstein、Marina DiStefano等，探讨了基因-疾病关系中的关键证据与疾病实体定义的重要性。他们提出的论文标题"基因-疾病分类的关键证据与疾病实体定义"聚焦于如何通过精确的疾病定义实现基因组管理的准确性。文章强调了在基因治疗领域，特别是在临床有效性分类中，四个核心标准的作用： 1. 断言：这一标准涉及对疾病的明确声明，即确定一个特定基因与某种疾病的确切关联。这包括科学研究的结果和共识，确保疾病分类基于坚实的实证基础。 2. 分子机制：理解疾病发生的生物学过程，包括基因突变、拷贝数变异或基因表达异常如何导致疾病症状。这一部分有助于揭示基因和疾病之间的因果关系。 3. 表型表达：疾病的表现形式，包括临床特征、生理反应和病理学特征，这些是评估基因影响实际健康状况的重要依据。 4. 遗传模式：研究遗传模式，如孟德尔显隐性、共显性或不规则显性，帮助解释疾病在家族中的传播规律和遗传规律。 论文引用ClinGen（临床基因组学联盟）框架，它是一个多学科合作平台，旨在整合来自不同临床领域的专业知识，确保疾病定义的一致性和标准化。通过这些标准，Thaxton等人旨在促进跨领域的协作，提升基因诊断和治疗的准确性和可靠性。 作者们还分享了他们在基因学和疾病学权威之间寻求协调的经验，以及如何利用大数据和人工智能技术，如Johns Hopkins Genomics和Center for Health AI，进行基因组策展。文章强调了开放获取的重要性，以便研究人员和医疗专业人员能够迅速访问和利用这些研究成果。 此外，文章的图形摘要可能展示了这些概念的实际应用和相互关系，使得复杂的信息更易于理解。联系作者可以通过cortney_thaxton@med.unc.edu进行进一步交流。 这篇论文提供了对如何系统性地定义和分类基因-疾病关系的深入见解，对于推进精准医学和个性化医疗具有重要意义。