中国人散发性先天性巨结肠症EDNRB基因研究：无突变与多态性发现

"中国人散发性先天性巨结肠症内皮素受体B基因的研究" 本文是一篇首发论文，主要研究了中国人散发性先天性巨结肠症（sporadic Hirschsprung's disease, SHD）与内皮素受体B基因（EDNRB基因）的关系。先天性巨结肠症是一种常见的消化系统疾病，表现为肠道神经发育异常，导致排便障碍。在散发性病例中，这种病症没有明显的家族遗传模式。 研究团队由牛彦锋、王国斌等人领导，他们采集了92例散发性先天性巨结肠症患者、32例患者双亲以及60例正常儿童的样本。他们使用聚合酶链反应-单链构象多态性（PCR-SSCP）技术对EDNRB基因的exon-2区域进行了分析，这是一种用于检测DNA序列变异的敏感方法。随后，通过DNA测序确认了可能的突变或多态性位点。 结果显示，所有样本的EDNRB基因exon-2区域内都没有发现任何突变或多态性位点。这一发现与中国大陆的sHD患者群体相一致，即在这个特定基因区域不存在已知的致病突变。然而，这与中国香港地区和南非的sHD患者群体存在差异，这些地区的研究报道了在EDNRB基因上的某些变化。 内皮素受体B（Endothelin Receptor B）在胚胎发育过程中起着关键作用，特别是在肠道神经丛的形成中。其基因突变可能导致肠道神经元发育缺陷，从而引发先天性巨结肠症。因此，对于这个基因的深入研究有助于理解疾病的发病机制，为未来诊断和治疗提供可能的靶点。 这项研究揭示了在中国人群中，EDNRB基因exon-2区域的突变可能不是散发性先天性巨结肠症的主要病因。然而，考虑到疾病的不同表现和遗传异质性，还需要进一步研究其他可能涉及的基因和机制。此外，对比不同种族之间的遗传差异，可以增进我们对全球范围内先天性巨结肠症遗传背景的理解。